Американские исследователи из университета Калифорнии в Сан-Франциско обнаружили набор генов, мутации которых приводят к развитию синдрома Туретта — расстройства нервной системы, которое характеризуется, в частности, непроизвольным выкрикиванием нецензурных слов. Об этом со ссылкой на опубликованный в журнале Neuron материал сообщает портал 360tv.ru.
Синдром Туретта — это одна из самых известных, но при этом малоизученных болезней нервной системы, которые передаются генетическим путем. Носители этого синдрома ничем не отличаются по поведению и уровню интеллекта от обычных людей. Однако периодически они непроизвольно выкрикивают ругательства, издают странные звуки и совершают однообразные движения.
«Мы сделали большой шаг вперед благодаря развитию геномных технологий и плодотворному союзу врачей и генетиков», - считает Мэттью Стейт (Matthew State) из университета Калифорнии в Сан-Франциско (США).
По словам Стейна, сейчас лекарств для лечения этого синдрома не существует. Кроме того, неизвестна причина его возникновения. Несмотря на то, что это генетическое заболевания довольно продолжительное время считалось редким, последние исследования доказали, что на самом деле им страдает каждый сотый ребенок и каждый тысячный взрослый.
Стейт совместно с коллегами занимаются исследованием синдрома Туретта уже около 20 лет. Ученые пытаются понять, поломки в каких генах приводят к развитию у человека этого заболевания. Четыре года назад они сделали первый шаг на пути решения вопроса и открыли несколько регионов хромосом, связанных как с этой генетической болезнью, так и с обсессивно-компульсивным расстройством.
Генетики расшифровали и сравнили ДНК примерно трех сотен «троек», состоящих из здоровых родителей и их детей с синдромом Туретта. Благодаря такому подходу ученые смогли не только найти мутации, связанные с развитием этого заболевания, но и понять, передались ли они детям по наследству от родителей или возникли в ДНК уже после зачатия.
Исследование показало, что обнаруженные мутации играли большую роль в развитии синдрома Туретта. Они затрагивали около 300 генов, которые отвечают за работу мозга и нервных клеток. По словам ученые, примерно в 12% случаев заболевание возникает не из-за «плохой наследственности», а из-за случайных мутаций.
В общей сложности группе исследователей удалось выделить четыре участка ДНК, повреждение которых в большей степени способствует развитию синдрома Туретта. Ими стали гены WWC1, CELSR3, NIPBL и FN1. Все они связаны с работой памяти, ростом мозга эмбриона и «общением» нейронов между собой.
Ученые выразили надежду на то, что открытие этих генов приблизит человечество к пониманию природы синдрома Туретта и позволит создать лекарства и терапии, которые смогут подавить негативные эффекты, связанные с развитием заболевания.
