Неонатальный скрининг в Хакасии: в 2025 году спасены четверо детей с редкими болезнями
В 2025 году в Хакасии в рамках расширенного неонатального скрининга обследовано 4 308 новорожденных, охват составил 99,4%. У четырех детей удалось выявить редкие заболевания: у одного - фенилкетонурию, у двоих - гипотиреоз, у одного - спинальную мышечную атрофию.
Все выявленные пациенты прошли дообследование, обеспечены лечением и взяты под диспансерное наблюдение, сообщили в пресс-службе Минздрава Хакасии.
С 2023 года в России программа неонатального скрининга расширена с пяти до 41 заболевания. Десять из них критические: без своевременной терапии они приводят к ранней смертности. Тестирование проводится всем новорожденным - доношенным на 1-2 сутки жизни, недоношенным - на седьмые сутки. Для анализа берут несколько капель капиллярной крови из пятки ребенка, которые наносят на тест-бланки и отправляют в лабораторию.
Массовое тестирование новорожденных проводится только в России. Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявлять редкие и наследственные заболевания на досимптомной стадии практически сразу после рождения, включая наиболее частые злокачественные болезни. Благодаря этому и timely заместительной терапии удается предотвратить развитие патологий и осложнений, сохранив жизнь ребенку.
Похожие новости
